近日，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（以下简称美儿SMA关爱中心）与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。而身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症一型患者（60%）往往生命周期不超过两岁，因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。

据北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍，常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。

美儿SMA关爱中心相关负责人邢焕萍说，SMA患者绝大部分（95%）是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致，另外5%患者的致病因也与这一基因第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对于SMA的特殊意义，以及国际上普遍接受8月为SMA宣传月的基础上，美儿SMA关爱中心倡议将每年8月7日定为“国际SMA关爱日”，世界各国SMA关爱机构可更为聚焦并具有协作性地为SMA患者群体发声，开展SMA疾病科普宣传和患者关爱活动。

熊晖介绍说，SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。

虽然属于难治的罕见病，但幸运的是，SMA致病因较为明确，数年前就被美国国立卫生院列为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。2016年底，首款SMA药物经FDA审批在美国上市，随后陆续在全球多个国家获批，为越来越多的SMA患者带来了治疗的希望。此外，多款SMA药物也已经进入人体临床阶段，SMA携带者筛查，二胎产前诊断等医学技术也在不断快速发展，为将来SMA可治可防奠定了坚实的基础。

SMA患者就诊率高达95.96%，随访率却仅为14.59%

在本次活动中，美儿SMA关爱中心再次发布《SMA患者基本情况报告》，这是自2016年以来，该中心第二次发布SMA患者基本情况报。

据悉，2016年5月，美儿SMA关爱中心采用欧洲TREAT-NMD联盟问卷，启动中国SMA患者注册登记。截止2018年7月20日，共收集有效数据821条。本报告基于此821位患者的基本数据进行统计和呈现。

报告数据显示，目前SMA患者登记最多的前五个省份为广东（93人）、山东（72人）、江苏（72人）、浙江（57人）、河南（48人）；患者男女性别中，男性占比54.57%、女性45.43%。

该份报告提供的数据也显示SMA患者就诊率较高，达到95.96%，然而患者定期到医院随访情况仅为14.59%。

84.7%的SMA患者家庭承受费用不超过10万元/年

在此前数据调研的基础上，该中心于2018年1月，在已取得联系的患者家庭中进行了“药物支付意愿及承受能力调研”。

该份调研的报告显示，对于需长期使用的SMA治疗药物，家庭能够承受的费用均值为10.26万元，中位数和众数均是5万元。84.7%的家庭能承受的费用在每年10万元以下。换言之，有15%的家庭愿意每年负担超过10万元来支付药费；有近5%的家庭，每年愿意承担超过30万元。

关于“国际SMA关爱日”

国际SMA关爱日标识

由两条出现断裂的DNA螺旋结构组成数字“7”主图案，代表SMA主要是由致病基因上第7号外显子缺失所致。

红蓝两主色分别代表了对SMA群体的持续关爱和对疾病的不懈探索研究。配合英文文字“World SMAAwareness Day”和国际化的设计风格构成了承载完整信息的“国际SMA关爱日”LOGO。

图为2018年SMA国际关爱日的主题：“点亮生命之光”，Light up theirlives

科技感图案构成DNA的双螺旋结构，同时也是一支点亮的蜡烛，寓意高速发展的医疗科技进步及社会的关爱将带给SMA患者生的力量和新的希望，基因链条周围的彩色元素，代表着无限的可能性和社会各界的关注。

关于美儿SMA关爱中心

美儿SMA关爱中心（全称为：北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心）是一家长期致力于SMA（脊髓性肌萎缩症）关爱的公益组织，由患者家属冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。

机构战略为：推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。

愿景：人们不再惧怕SMA

使命：帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病

口号：爱永不止息

鉴于SMA患者确诊后需要依靠站立架、呼吸机、咳痰机等辅助设备帮助延缓疾病的发展进程、维持残存运动功能及提供生命支持。这些器材的价格不菲，多数患者家庭难以负担。美儿SMA关爱中心为此开展了“SMA患者家庭支持计划”、“天使圆梦计划”、“SMA患者康疗计划”、“SMA灯塔计划”、“SMA宣传计划”等一系列行动，推动公众对SMA疾病的认知预防和对患者群体的关爱支持。