图为黄昱

编者按：《我不是药神》这部影片呈现了在白血病治疗领域的无奈，在遗传病当中亦是如此。“安得广厦千万间？大庇天下寒士俱欢颜。”诗人杜甫千年前的悲天悯人之问，再次引发了我们的思考。面对天价药，我们将如何应对？是否能够寻求新出路？为此，我们对北京大学医学部遗传病专家黄昱教授进行了深入访谈。

《我不是药神》背后的感性？理性？

记者：《我不是药神》这部影片呈现了很多白血病治疗领域的无奈，那作为一名遗传学家，在一些遗传病的治疗中也有类似的情况，能分享下您的感受吗？

黄教授：说实话，这部电影我不忍去看，相信电影一定很煽情。我们在现实生活中见到的类似的、令人心酸的境遇太多了。从理性角度来看，作为专业人士更要思考其中深层次的原因。

对于我们来说，很多天价药物如奢侈品一样价格昂贵。大家可曾想过，无论是国家、药厂、科研人员同样面临着卫生经济层面的巨大压力？《我不是药神》反映的就是这样的一个困境！除了格列卫之外，很多遗传病的治疗药物也有类似的状况。因其研发成本大、用药人群少而不受资本市场的追捧，像弃儿一样，故被称作“孤儿药”。国际上针对“孤儿药”有相应的法案、激励和补助政策。在国内也同样面临着诸多的伦理和经济方面的困境。总之，我觉得这部电影感性的东西多，理性的东西偏少。所以我希望社会的热点能够回归理性，从源头做起，鼓励更多的国内企业进行新药研发。

心怀天下济苍生

说到新药研发，黄教授和我们分享了一个严酷的真实案例：国内一家全球领先的CRO(合同研究组织)公司药明康德，生产和研发一种治疗罕见病—“庞贝病”的一类新药，疗效比第一代的治疗药物要好。这种药物如果上市，使用费高达20万美元/年，对于普通中国人来说又将是一个“格列卫”？由于它的研发理念和资金均来自于美国，所有权归是美国。当美国一方委托药明康德进行生产上市时，黄教授恳请他们在中国以较低的价格上市该药，以惠及中国患者，毕竟这是我们中国人参与了新药的研发和生产，但最后还是被断然拒绝。说到此处，黄教授已潸然泪下，哽咽着道出一首唐诗：“昨日入城市,归来泪满巾。遍身罗绮者,不是养蚕人。”一时间听者心酸，闻者落泪。唯有坚持自主创新，才是出路！

干细胞，遗传病治疗的新希望！

记者：遗传病有哪些治疗方法？

黄教授：医学治疗的目的首先是改善患者的生活。国内关于遗传病的治疗有一个误区：普遍认为遗传病的治疗等同于基因治疗，如果该疾病在基因治疗方面有困难，就认为该遗传病不可治。其实，遗传病的治疗跟其他慢性病是一样的，可以采取多种手段的综合治疗，如基因编辑治疗、小分子药物干预、饮食控制、器官移植、干细胞移植等等。通过综合治疗后可使这些遗传病进展减慢、患者生存时间延长，从而改善患者的生活质量。

记者：目前干细胞疗法是当今医学界研究热点之一，请问干细胞在遗传病的治疗方面有哪些应用？

黄教授：干细胞治疗是一项疾病治疗的新方法。其中，造血干细胞在白血病、粘多糖病的治疗方面成效斐然，在遗传病的治疗方面也有可喜的进展。法布雷病是一种罕见的遗传病，其发病机制是由于患者体内先天性缺乏一种酶，使人体某种代谢产物不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。目前加拿大已经开始用干细胞移植治疗“法布雷病”的相关临床试验了。他们用iPS（诱导多能干细胞）技术将诱导的全能造血干细胞转变成血管内皮细胞，然后在其中的某一个环节将正常的基因导进去，将诱导的细胞贴在血管壁上，让它能够表达有缺陷的酶，来治疗“法布雷病”。随着科研的进步，相信干细胞疗法将来能使更多疾病得到有效的治疗。

记者：我国目前干细胞治疗的研究和应用在国际上处于一个什么样的地位？

黄教授：目前，干细胞治疗已成为全球研究热点，国内的干细胞研究也走在世界前列。在干细胞的诱导分化、干细胞在不同疾病的临床应用等方面，国内的研究居世界前列。北京大学就有很多研究干细胞的学者，比如邓宏魁教授。今年北大校庆期间，邓教授专门给习主席来介绍了北大在干细胞研究的很多前沿的技术。我相信在这方面将会有越来越多的临床试验、新药和新疗法审批上市，造福更多的患者。

科研崛起，统领未来！

记者：什么是iPS细胞？iPS细胞在国内的研究和发展进行到什么样水平？

黄教授：iPS（诱导多能干细胞）是利用成体细胞（如皮肤、血液细胞等）经过“重新编程”，可以诱导成具有和胚胎干细胞类似的分化潜能的多能干细胞，可以分化成人体任何细胞和组织。它来源于自体细胞，所以不存在排异，也没有胚胎干细胞的伦理争议，是目前临床研究的热点和疾病治疗的新希望。

据我了解，呈诺医学在英国和国内都有自己的研究机构、iPS干细胞库，已经掌握了很成熟的iPS细胞的逆转、再诱导分化技术。目前，国外在单基因遗传病的干细胞治疗的临床试验非常的有限，而呈诺医学的团队在临床实验操作规范、审核严格、有国际的视野，所以我们相信呈诺医学能够在些这方面走在世界的前列。我们目前也在和呈诺医学合作，共同推动用iPS干细胞治疗单基因遗传病。我们期望看到中国科研力量的崛起，也特别期待中国的医疗科技能逐渐走在世界的前列，甚至领跑！

健康新时代，前行！

记者：请您给我们健康新时代传媒一些寄语。

黄教授：现在是健康的新时代，现代医疗正朝着大健康的方向发展，除了传统的医疗干预，我们应该更多地关注疾病预防和生活质量的改善。我希望iPS干细胞治疗未来在罕见病和遗传病的治疗方面发挥更大更好的作用，在其他疾病的治疗领域同样如此。我们也希望和“健康新时代传媒”一起携手前行，勇于挑战，将爱的力量夙夜传递！

嘉宾简介

黄昱，医学博士，现任北京大学医学部基础医学院医学遗传学系讲师，行政副主任，生化遗传实验室负责人。1992至1999年在原华西医科大学药学院获得药学本科和生化和分子生物学硕士学位。2005年7月北京大学医学部基础医学院生物化学和分子生物学专业博士毕业后留校工作至今，其间于2006年赴美国纽约New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities研究所,作为访问学者学习和研究溶酶体贮积症等遗传代谢病的诊断和治疗技术。主要研究方向是生化遗传学，药物遗传学和细胞衰老分子机制。曾主持国家自然基金青年基金一项，面上项目一项。北京市医学会医学遗传分会委员，北京市医学会罕见病分会委员，中国溶酶体贮积病研究协作组成员，《中国罕见病》杂志编委，Rett病友会，Dravet病友会，Gaucher病友会，肯尼迪病友会，尼曼匹克病友会，Pompe病友会等多个罕见病组织的发起人或医学顾问，重症肌无力协会监事。