一名16岁“女孩”，因第二性征未发育来到山东大学齐鲁儿童医院就医，接诊专家为其进行了染色体核型检查，却发现女孩的染色体核型与女孩不符。医生表示，这种病叫男性假两性畸形，也称为“雄性激素不敏感综合症”，该类遗传疾病极为罕见，发病率仅为1/64000。

据了解，患者外表及行为均具女性特征。一般女孩到了16岁大多已来月经，但是患者却没有，而且乳房发育也不及同年龄女孩。家人感觉不正常，遂带孩子到医院就诊。接诊专家马丽霞检查发现，患者的乳房发育不成熟，外阴幼稚，超声检查显示患者没有子宫及卵巢。通过对其做染色体核型分析，结果显示患者染色体核型为46，XY，从染色体核型来看，应该为男性表型。经多位专家会诊，诊断其患有染色体基因突变所致的“雄性激素不敏感综合症”。“目前，对该病尚无有效治疗手段”，马丽霞说。

马丽霞告诉记者，自2010年以来该院已发现染色体异常病例47例，其中性染色体异常11例。对此，她特别提醒家长，对有明显性发育延迟、身材矮小的孩子，特别是青春期女孩，应做染色体核型分析，可以协助医生确诊病因，确保临床及时对症治疗。

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