这些检查，你能看出什么？

胎儿从小小的受精卵发育成胎宝宝，需历经10个月的时间。

因为胎儿的发育是一个动态的过程，所以检查胎儿发育不良，也是一个对胎儿发育不断跟进的过程。

孕妇整个孕期都需要定期做产检，来检测胎儿发育是否存在异常，每个阶段都有相应的检查。

那怀孕期间，哪些检查可以发现胎儿畸形?

四维彩超

胎儿肾盂分离和脑室增宽存在异常

四维大排畸，孕妇怀孕20-24周做。

此时胎儿的结构已经形成，胎儿大小适宜，羊水量充足，能看到胎儿全身；

如果孕妇检查的孕周过晚，医生会看不清胎儿的部分畸形，影响检查结果。

四维彩超的排畸率能达到60-70%，它能检查出胎儿面部的畸形，还有神经，消化，泌尿等等畸形。

比如：内脏外翻，肠道闭锁，多囊肾，短肢畸形，四心腔等等。

如果胎儿发育出现畸形，四维彩超能检查出一部分胎儿的异常。

比如：胎儿肾盂分离大于10毫米，胎儿左右脑室增宽超过15毫米，数值显示高风险，那么孕妇需要定期复查。

NT彩超

结果显示高风险

NT检查，怀孕11-13+6周做效果最好。

超过14周，胎儿透明层的液体会慢慢被吸收，检查结果会不准确。

胎儿颈部透明层小于2.5毫米是正常的，如果超过6毫米是高风险，胎儿患唐氏儿的风险增加。

唐氏儿智力低下，发育迟缓，还伴随有面部和器官畸形，比如：先天性心脏病，耳部，牙齿畸形，短鼻子，扁平脸等。

唐氏筛查

结果显示高风险

孕期孕妇有两个时段可以做唐氏儿筛查，9-13周的早期唐筛，15-20周的中期唐筛。

如果唐筛结果显示低风险，那么表示检查已经过关。

如果唐筛结果显示高风险，孕妇需要做羊水穿刺或者是无创DNA检查。

唐氏儿智力受限，发育迟缓。想要排除胎儿是唐氏儿，那么孕妇可以做NT检查，唐筛检查，无创DNA和羊水穿刺。

如果羊水过多或者过少，胎儿发育出现异常，医生会要求孕妇做无创DNA或者羊水穿刺，排除胎儿染色体的异常，还有胎儿患唐氏儿的风险。

心脏B超

胎儿心脏有缺失

如果NT彩超或者是怀孕20-24周彩超检查，显示胎儿心室内的强回声光斑 ，那么孕妇需要过段时间再复查心脏B超，看胎儿的心脏是否恢复正常。

如果胎儿有轻微的室间隔缺损的先天性心脏病，可以继续妊娠。

如果是比较复杂的先天性心脏病，那么医生会让孕妇决定是不是要保留胎儿。

出生缺陷预防

叶酸代谢受基因多态性控制。

中国人由于遗传因素，基因突变率高达78.4%，造成合成叶酸代谢障碍。

叶酸代谢障碍人群即便补充了足量合成叶酸，但不能代谢出足够的5-甲基四氢叶酸。

孕期5-甲基四氢叶酸缺乏导致甲基缺乏，S-腺苷甲硫氨酸生产减少，DNA甲基化异常，影响DNA合成与修复，影响胚胎细胞发育，造成出生缺陷的发生