科普 新生儿疾病筛查

原标题:科普 新生儿疾病筛查

什么是新生儿筛查

新生儿筛查是指医疗保健机构在出生后几天的新生儿群体中，对一类影响儿童生长发育的先天性疾病或遗传性疾病进行群体筛查。美国的每个州都要求对新生儿行新生儿筛查，这些筛查大多数在新生儿出院前完成。新生儿筛查包括的疾病一般在婴儿期或者童年开始就会引起严重的健康问题。早期的筛查和及时治疗能够避免可引起智力障碍、生理缺陷以及可危害生命的疾病发生。

新生儿筛查是如何进行的

新生儿筛查通常以新生儿在医院出生后的24至48小时进行的血液检测为开始。在一些州，婴儿出生1-2周后，儿科医生将对其进行体格检查以及第二次血液检测。在美国，新生儿筛查是国家规定的标准护理的一部分，父母不需要要求做这项检测。

新生儿筛查检测的第一步是通过针刺婴儿足跟，采集少量几滴血液。这个过程风险极低，并能尽量减少婴儿的不适。血液被收集在专用采血滤纸上，送往实验室进行检测。2-3周内，医生办公室或者诊所可收到检测结果。

除血液检测之外，大多数州也会对新生儿听力缺陷以及严重的先天性心脏病进行筛查。这些检测也在婴儿出生后很快完成。听力测试运用耳机和传感器检测婴儿的内耳或大脑是否对声音有反应。严重的先天性心脏疾病的筛查是指运用脉搏血氧仪，检测新生儿血液含氧量。低血氧水平提示婴儿可能有心脏问题。听力和血氧测试都是无痛的，可在婴儿睡觉时进行。

新生儿筛查包括哪些疾病

各个州的新生儿筛查包含的疾病不尽相同。大多数州都会对卫生资源与服务管理局(HRSA)推荐的统一筛查列表中的32种疾病进行筛查

这些情况包括苯丙酮尿症、囊性纤维变性、镰状红细胞贫血、严重先天性心脏病、听力缺陷以及其他疾病。一些州也会对统一筛查列表以外的疾病进行检测。

新生儿筛查中筛查的绝大多数疾病，如未得到及时干预，将引起严重的健康问题。迅速识别和干预这些疾病可阻止危及生命的并发症发生。

新生儿筛查结果阴性该怎么做

阴性结果意味着所有的筛查检测结果都在正常范围之内，提示没有升高的患病风险。其他描述阴性检查结果的词语有：“通过”、“正常范围内”或者“正常”。

极少数情况下，新生儿筛查的检查结果有可能是假阴性。假阴性代表某种疾病在筛查中被误诊或漏检了。这种情况下，筛查的结果是阴性的，但新生儿确实患病。出现假阴性结果的可能原因包括实验室的错误或者新生儿进行筛查检测的时间太早等。考虑到假阴性结果存在的可能性，如果新生儿有特定疾病的家族史或者有特定疾病的表征的话，不管新生儿筛查的结果怎样，都需要做进一步的检测。

新生儿筛查结果阳性该怎么做？

阳性结果代表至少一项筛查检测结果超出了正常范围。其他描述阳性结果的词语有：“未通过检测”、“超出正常范围”或者“不正常”。

如果检测结果为阳性，健康服务提供者将会通知孩子父母。阳性的检测结果不代表孩子一定患某种疾病，但提示要尽快做进一步检测，即诊断检测。如果新生儿确实患病，快速的进一步检测将为新生儿出生后尽快开始治疗或者接受干预措施创造可能，如药物治疗，特殊饮食等。

有时筛查结果为阳性，进一步的疾病诊断可能会显示新生儿并不患病，这一类新生儿筛查的结果被描述为假阳性。筛查结果提示患病风险提高，但孩子并没有患病。假阳性结果的出现，是因为新生儿筛查的目的是为了识别尽可能多的患病的新生儿。为了保证不漏检，一些没患病的新生儿也会得到阳性的筛查结果。

新生儿疾病筛查的意义

对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

诸多出生缺陷发生的原因尚不明确，根据目前筛查的情况，可以发现近亲结婚容易导致遗传代谢性疾病，如高平市的一对夫妇为近亲属关系，两人均为三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症突变基因的携带者，如果生孩子，会有1/4概率将疾病遗传给孩子。而不幸的是，他们的儿子出生后，被确诊为这一疾病患者。另外，高龄夫妇也可能是导致新生儿出生缺陷的因素。因此做好对公众的孕前、孕产期保健，对新生婴儿实行三级预防筛查是非常必要的。

出生缺陷的预防工作主要分三级。一级预防是婚前及孕前阶段综合干预，主要通过婚前和孕前体检。准备结婚或要孩子的年轻人最好到专业机构做一次全面体检，结合体检结果，医生可对某些遗传缺陷作出明确诊断，并根据其传递规律，推算出“影响下一代优生”的风险程度，从而帮助结婚双方制定婚育决策，以减少或避免不适当婚配和遗传病儿的出生。

二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。孕妇在怀孕期间要定期做产检，尤其是高龄产妇，唐氏筛查和超声检查是怀孕期间必不可少的检查。

三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，保证患儿的生活质量。孩子出生以后，产房大夫、助产士等要对新生婴儿做全面仔细的检查，看有没有异常情况，肉眼观察不到的，可通过对血液检查或做新生儿疾病筛查，发现问题及时治疗。

专家提醒

即使宝宝出生时看起来很健康，也应做新生儿疾病筛查。因为有些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3—6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，已经错过了治疗的最佳时机。

企业简介

湖南扶众基因科技有限公司是一家专注于生命科学、生物基因、健康医疗领域的先进技术研发和推广，打造基于基因科技的全生命周期精准健康服务平台的创新企业；是湖南省健康管理学会和湖南省健康服务业协会常务理事单位，与中南大学湘雅医学院检验系等单位合作，由深圳华大基因科技有限公司提供专业技术指导和服务，是深圳市华大基因学院遗传咨询培训委托招生机构。公司致力于传播科学健康长寿理念、展示推广基因科技成果、专业提供精准健康服务、满足客户高端医疗需求，目的是让客户在体验基因科技成果、享受精准健康服务的同时，共同践行科学健康长寿的生活方式，共同追求健康快乐地超过人均寿命5～8年，甚至更好、更长久的目标！

企业荣誉