“娃娃脸”“圆胖脸”等特殊面容，需警惕遗传代谢性肝病

3月18日是第19个全国爱肝日，肝脏功能正常与否关系到儿童是否能健康成长。而影响儿童肝病预后的主要元凶之一就是遗传代谢性肝病。

当日，湖南省儿童医院肝病中心近5年的数据显示，儿童肝病门诊有明显上升趋势。

“我自己没发现，是别的小朋友说我眼睛黄。”3月18日上午，在湖南省儿童医院肝病中心，11岁的珊珊正在接受医生检查。珊珊的妈妈肖女士说，女儿之前身体并没有太多异常。

最近珊珊吃了感冒药之后黄疸加重，除了黄疸之外，还存在转氨酶明显升高。从目前的状况来看，孩子患遗传代谢性肝病可能性非常大，但还需要作进一步检查。

与珊珊类似，刚出生54天的佳佳也因为黄疸住进医院，妈妈许女士说，孩子刚出生就出现了黄疸，吃了药之后降下去了，但一直没有恢复彻底。在衡阳当地医院没治好，转院至湖南省儿童医院。

欧阳文献表示，佳佳出生后黄疸一直不退，除了黄疸之外，她的大便颜色变浅，目前是胆汁性肝炎，可能是遗传代谢性肝病造成的，也有可能与感染有关。

数据：儿童肝病门诊呈上升趋势，1年接诊2万余人次

湖南省儿童医院肝病中心近5年的数据显示，儿童肝病门诊有明显上升趋势，从2014年的15580人次上升至2018年的21586人次，增加了6000余人次。住院病人一直持续上升，每年住院人次达1600余人次。

住院患儿中前6位是胆汁淤积性肝炎，巨细胞病毒感染，肝功能损伤，EB病毒感染，非酒精性脂肪性肝炎，慢性乙型病毒性肝炎等。其中非感染性肝病中，主要的病因是遗传代谢性肝病近年来，肝病中心诊断遗传性肝病逐年上升，从2014年全年诊断35例到2018年的226例，诊断病例数增加了545% 。且遗传代谢病病种繁多，5年来肝病中心共诊断遗传代谢性肝病病例近40种。

据统计，我国每年出生的新生儿约1500万，其中40-50万就可能患有遗传代谢性疾病，患病率达到1-3%左右。湖南省儿童医院肝病中心对2014年1月-2018年12月住院的儿童的数据分析发现，总共诊断的遗传代谢性肝病病例数达447例，是非病毒性肝病疾病谱最多的，占34.76％(447／1286)。

2018年肝病中心遗传代谢性肝病占住院病人数的14.2%，远远高于其他单病种肝病。遗传代谢性肝病中发病率较高的有：希特林蛋白缺乏，肝豆状核变性，钠牛磺酸转运体障碍，肝糖原累积症等。这类疾病如果能早期不能正确处理，就会严重危及孩子肝脏健康。

医生提醒：“娃娃脸”“圆胖脸”等特殊面容，需警惕遗传代谢性肝病

3月18日，湖南省儿童医院肝病中心主任医师欧阳文献表示，遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。大多数是在子女遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病。多数婴幼儿期或儿童期出现症状，部分病情较重危及生命，是导致婴儿早期死亡的重要原因。

欧阳文献表示，孩子如有不明原因的黄疸、肝大、转氨酶升高、低血糖，高血氨、喂养困难，伴或不伴其他系统器官损伤、生长发育落后，特殊面容如“娃娃脸”，“圆胖脸”“高额头，尖下巴、眼裂小，眼距宽”等表现，家长均应引起足够的重视，应到相关的医院检查确定有无遗传代谢性肝病，以便早诊断，早治疗。

“遗传代谢性疾病目前没有很好的根治方法，能否预防是家长和准父母最担心的问题。”欧阳文献介绍，我国对该类疾病预防的重点是建立遗传咨询、产前筛查诊断和新生儿筛查三级预防方法，其中产前诊断最为重要。

可以通过羊水代谢产物测定、酶活性测定、基因诊断等方法进行产前诊断。在新生儿早期即进行血尿遗传代谢性疾病的筛查，或进一步作基因筛查，争取早期诊断，早期予个体化精准治疗，可以避免或减轻患儿肝脏及其他重要脏器不可逆损伤，保障其智能及体格的正常生长发育。

来源：潇湘晨报