权威！院士专家、Mayo Clinic 领军人剖析整合诊断前沿应用

从传统影像、检验技术到分子、基因检测，诊断技术的发展使精准诊断清晰可见，但伴随而来剧增的诊断复杂性却又让这一切触不可及。在这种背景下，整合诊断成为通往精准的新方向。随着大数据、人工智能等技术的加入，整合诊断的发展如虎添翼，正积极推动个体化精准医疗的实现。

由药明奥测和 Mayo Clinic Laboratories 联合主办的「跨界聚能，创见未来」2020 新诊断国际高峰论坛 11 月 14 日在中国苏州成功召开。丁香园也受邀再次参加了这一医学盛会，第一时间收获来自中国顶尖医学专家与来自全美最佳医院排名第一的 Mayo Clinic 专家团的精彩分享，共同探讨诊疗的创新超越。

国际学术分论坛以整合诊断、个体化精准医疗、大数据和人工智能辅助决策等为核心议题，从脑胶质瘤、胃肠道遗传性肿瘤、个体化用药（PGx+TDM）这三个领域入手，分享了创新诊断的精彩内容，堪称学术领域的饕餮盛宴。

联席主席致辞

跨界聚能，未来可期

本次学术论坛邀请了中国工程院院士庄辉教授和 Mayo Clinic 国际部首席运营官 Lawrence H. Cho 先生担任联席主席，并分别发表了精彩演讲和致辞。

在题为《应对全球传染病的威胁——消除乙型肝炎的进展与挑战》的演讲中，庄辉院士首先介绍了乙肝的严重性，乙肝仍然是我国传染病最大的威胁之一。目前我国在乙肝疫苗接种覆盖率、乙肝疫苗首针及时接种覆盖率、血液安全、安全注射等关键指标上已经达到甚至超过了 WHO 制定的目标。

早期预防、加强乙肝诊断、及时治疗，是防控的关键；同时还要重视全球合作，聚集各国力量共同努力消除病毒性肝炎。这些防治经验，对于新发传染病的防控，具有重要的借鉴意义。

Lawrence H. Cho 在致辞中表示，展望未来，Mayo Clinic 在持续寻求全球业务扩张的背景下，将继续借助与药明奥测的合作关系，支持检验医学和诊断学的发展，以期对中国医疗行业带来积极的影响。

分子诊断与人工智能

提升脑胶质瘤患者临床获益

精准医疗对临床病理诊断提出了更高的要求，数据驱动的医疗创新正以指数级增长，面对影像资料、免疫组化、基因检测、分子组学等日益增加的与临床病理诊断相关的大量数据信息，数字化和人工智能转型是未来医疗的大趋势。

Mayo Clinic Laboratories 首席医学官 Mohamed Salama 教授在题为《AI 病理前沿进展》的演讲中，通过具体案例展示了以病理医生为中心的人工智能系统未来将如何改变病理医生的日常工作方式，并指出：病理与人工智能的结合需要一个创新的商业模式。

在复杂疾病的诊疗过程中，人工智能的潜力越来越大。复旦大学附属华山医院神经外科脑胶质瘤诊疗中心副主任、中国抗癌协会肿瘤委员会胶质瘤学组组长吴劲松教授在题为《人工智能神经病理医生》的演讲中，分享了其团队在人工智能脑诊断系统建立方面的工作和成效。

吴劲松教授表示：大数据拓展，从传统的影像上升到基因测序，乃至组学层面；数据几何量级上升，依靠人力整合与分析越来越捉襟见肘，甚至成为精准诊疗的限制性因素。吴教授团队采用三阶段递进式 AI 诊断系统搭建，让结果的循证证据更高、诊断准确性和可信性更高、最终提升患者的治疗效果 。

作为一名外科医生，Mayo Clinic 神经外科研究副主席、Mayo Clinic 神经外科肿瘤学研究生教育部教学主任 Ian Parney 教授在演讲中从临床实际病例切人，讲述了脑肿瘤患者开展神经肿瘤基因 Panel 的必要性和重要性。他指出，IDH 突变存在与否、1p/19q 编码共缺失是影响弥漫性浸润性神经胶质瘤患者预后的重要因素，分子诊断的临床价值就在于能为医生提供这些关键信息。

随着技术的高速发展，分子病理方面的新发现也层出不穷，随之带动的是临床诊疗方案的迅速更新。复旦大学附属华山医院病理科副主任医师陈宏教授在题为《胶质瘤分子病理临床应用新进展》的演讲中指出，由于低频次的指南更新难以满足临床需求，中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法（cIMPACT-NOW）联盟应运而生，其发布的胶质瘤分子诊断更新对临床工作具有重要指导价值。

Mayo Clinic 外周神经实验室主任 Cristiane Ida 教授同样提到了 cIMPACT-NOW 联盟的重要价值，在演讲中她还重点阐述了成人及儿童弥漫性胶质瘤的分子病理特征，介绍了 Mayo Clinic 的脑肿瘤分子检测项目，并分享了这些项目在临床中实际应用的案例。她表示，整合分子分型对脑肿瘤的诊断和预后有重要意义，分子检测已成为脑肿瘤患者常规诊断和临床分型的一部分。

整合诊断推动

胃肠道及遗传性肿瘤精准诊疗

如何才能将整合诊断融入到胃肠道遗传性肿瘤的精准诊疗？复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任、中国研究型医院肿瘤外科专业委员会副主任委员徐烨教授在演讲中重点介绍了 Lynch 综合征、家族性结直肠癌 X 型（FCCTX）、腺瘤性息肉综合征等疾病的诊治要点，提出要通过可靠的基因检测，实现遗传性结直肠癌的精准诊断，通过准确的遗传解读和数据库构建，助力高危人群获益，并分享了其团队在该方面探索的相关成效、经验和未来规划。

在题为《遗传性肿瘤综合征》的演讲中，Mayo Clinic 亚利桑那州遗传性肿瘤诊所负责人 N. Jewel Samadder 教授介绍了其团队自 2018 年 4 月至 2020 年 3 月开展的一项大型肿瘤病因问诊的前瞻性（基因）检测（INTERCEPT）项目的初步结果，分享了该项目中的临床案例。此外，Samadder 教授还指出，未来他们将重视 DNA 检测与 RNA 测序相结合，并致力于从遗传角度寻找靶向癌症发展的药物。

未来，胃肠道肿瘤分子检测的重点发展方向有哪些？复旦大学附属肿瘤医院院长助理、医务部主任、病理科主任医师，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会胃肠肿瘤协作组（学组）组长盛伟琪教授在题为《胃肠肿瘤分子病理诊断进展与展望》中指出，胃肠肿瘤分子病理诊断的未来的方向应包括建立新技术应用标准、践行整体论思想和该思想指导下的整合诊断理念、利用 AI 技术提升高质量病理服务的可及性等。

在题为《分子检测在结直肠癌诊疗实践中的应用》的演讲中，Mayo Clinic 检验医学和病理学部胃肠肝病病理学科负责人 Rondell Graham 教授以多个病例切入，深入浅出地阐述了结直肠癌目前临床可开展的分子靶点检测，分享了 Lynch 综合征相关结直肠癌患者筛查模式的变化以及 Mayo Clinic 如何选择进行分子检测的临床经验。

基于 PGx 及 TDM 的精准用药

临床实践与前沿进展

遗传基因的多态性导致了不同个体间用药疗效、毒副反应的差异性，药物基因组学的临床应用则能够更加精准地实现个体化用药，从而让患者最大程度地获益。

在本次会议中，Mayo Clinic 个性化医学中心主任 Richard Weinshilboum 教授在演讲中分享了 Mayo Clinic 推动药物基因组学进入临床实践中的丰富经验。他指出，成功实施 Mayo PGx 的要素是 PACE，分别指 Pre-emptive（提前检测的）、Adaptable（可适用的）、Current（实时更新的）、Executable（可执行的）。

然而，这个目标的实现并不容易，对此，Mayo Clinic 分子药理学与实验治疗学部 Liewei Wang 教授在题为《人工智能整合多组学与大数据》的演讲以重症抑郁症为例，展示了运用机器学习框架来分析多组学和临床大数据（ALMOND）的研究过程。她认为，要想充分发挥药物基因组学的临床价值，更好地应用于个体化用药决策中，未来需要借助人工智能的力量来整合数据算法。

Mayo Clinic 检验医学与病理学部个性化基因组学实验室联合主任 Ann Moyer 教授在题为《精神领域的药物基因组学与治疗药物监测》的演讲中，通过案例展示了药物基因组学如何帮助精神疾病患者实现精准诊疗。她表示，为了实现最佳的患者管理，药物基因组学和治疗药物监测结果必须在患者临床资料完整的背景下进行解释，包括人口统计学特征和临床表现等。

分论坛最后，主持人药明奥测医学事务部执行主任郑一诫博士对中外专家的精彩分享表达了感谢。

诊断是医疗行为的第一步，但又不止于第一步，在药明奥测不断倡导和践行的整合诊断理念中，诊断已融入了医疗行为的整个环节、覆盖着健康管理的全流程。当大数据、人工智能与多平台多组学检测结合在一起，新诊断的价值又有了新的提升。丁香园相信，在诊断领域所有人的共同努力下，未来的诊断一定更精准、更智能，成为实现精准医疗的重要基石。