当了25年女人，却被医生告知是男人

浙江女子冰冰（化名）今年25岁，一次不经意的扭伤，让她到医院就诊。

但拍了X片后，医生意外发现，身高172cm、已经25岁的冰冰，骨骺居然未闭合，这说明她以后还能长高。

这明显的发育异常，让医生不禁追问她的身体发育情况。结果发现，冰冰居然一次都没来过月经。

青春期的时候她看过医生，但医生只是回复可能是发育过晚的问题，需要多观察一段时间。

结果冰冰一家一拖就拖了好几年，长大后，更是因为自卑而再也没看过医生。

但这次医生戳破了她自欺欺人的想法，明确表示她需要治疗。

体内并无子宫和卵巢

听了医生建议，冰冰随后到浙江一所三甲医院就诊。

做了B超后发现，冰冰盆腔内未及明确子宫及卵巢回声；虽然具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。

而染色体核型的检查结果更让人心惊，冰冰的染色体为“46XY”。

这说明从出生到结婚，一直认为自己是女孩的冰冰，在生物学上竟然是男性。

冰冰完全无法接受，因为她的身体没有任何男性特征：喉结、胡须、男性生殖器官，她统统都没有。

病因或为近亲结婚

通过详细检查，冰冰被确诊为17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症。

这个病我之前在文章中提过，它是非常稀少的先天性染色体隐性遗传病，会导致人体内的激素水平发生紊乱。

患者往往伴有高血压低血钾，临床上还会出现性发育障碍症状，所以才有男性身上出现性性征和女性身上出现男性性征的情况。

但先天性肾上腺皮质增生症的常见类型是21-羟化酶缺陷，像冰冰这样17α-羟化酶缺陷症的只有1%。

17α-羟化酶缺陷对身体最大的影响就是性激素的合成。

女性患病会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经；而男性患病就会像冰冰一样，表现为男性假两性畸形，即外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。

冰冰因为发现太晚，连本因在体内的睾丸都已经完全退化，还是靠基因检测才明确了性别。

而这种疾病发生的原因，冰冰的医生认为很可能是冰冰父母近亲结婚造成的。

目前，针对先天性肾上腺皮质增生症，医生已经做了相应的治疗方案。

但对冰冰而言，比起身体的异常，更困扰她的是对性别的认知，这直接关系到她的婚姻生活以及未来规划。

其实，先天性肾上腺皮质增生症是可以通过产前检查和新生儿筛查，来做到早发现早治疗的。

虽然无法根治，但治疗后，完全能让患者对自我性别建立健全的认知，并且不影响日常生活。

遗憾的是，大多数患者都像冰冰一样，错过了治疗的最佳时机。

在冰冰高血压、低血钾的身体症状已完全改善的同时，她还要接受精神科专家建议，重新认识自我，好好选择未来的人生方向。