中国工程院院士张学：推动罕见病多层次医疗保障体系实现“中国创新”

今年2月28日是第18个国际罕见病日。据估算，全球已知的罕见病超过10000种。虽然各国罕见病种类不尽相同，但给人类带来的影响不可小觑，需要我们重视并积极应对。

中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学深耕罕见病基础研究领域多年，同时致力于推动罕见病公益事业发展。他结合中国国情，对罕见病诊疗和保障体系建设提出了具有前瞻性的具体建议。

从国家层面明确罕见病定义。明确定义能够促进罕见病科研攻关、医学诊疗、用药保障和国际合作等相关工作的顺利开展。2021年，张学院士与李定国教授牵头，与14个省市罕见病学术团体负责人组成课题组，研究形成了《中国罕见病定义研究报告2021》，提出“新生儿发病率低于1/万，或患病率低于1/万，或患病人数少于14万，符合其中一项的疾病即为罕见病”。张学院士表示：“从近年实践来看，新生儿发病率低于1/万的疾病，其人群患病率基本都低于1/万；此外，在我国14亿人口的庞大基数下，患病人数少于14万与患病率低于1/万在实质上是等同的。因此以患病率低于1/万定义罕见病，目前更加贴近我国罕见病保障的可负担规模，更加符合我国国情。”

完善国家罕见病诊疗保障顶层机构设置。2024年政府工作报告提出，加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。张学院士牵头与多位院士开展中国工程院战略研究咨询项目“中国罕见病用药保障机制研究”，积极为罕见病诊疗和保障体系构建出谋划策。研究显示，现阶段我国罕见病研究、诊疗、药品审评审批、医疗保障的相关管理协同职能有待整合加强。“国家可以完善和创新顶层机构设置。”张学院士表示。国家卫健委、国家医保局、国家药监局等部门可以联合协作，成立国家罕见病诊疗与保障办公室，专门负责统筹谋划、管理和协调全国罕见病研究、诊疗服务和用药保障工作，为国家罕见病工作进行全面分析、深层推进和长远规划。

加强惠民保对罕见病诊疗和用药保障力度。在国家政策指导下，多省市的惠民保将罕见病药品纳入其中。据不完全统计，全国已推出的惠民保产品的“特药清单”平均仅能覆盖19种罕见病及20种罕见病药品，仍有数十种罕见病药品未纳入保障体系。“建议国家医保局联合相关单位开展普惠型商业健康保险的罕见病保障专题调研，加强商业保险与基本医保的衔接和互补。”张学院士提出，应提升国家基本目录外创新药、罕见病药品的支付力度，有效解决参保罕见病患者及其家庭的治疗需求和经济负担。

统筹引导慈善救助发挥更大作用。“当下我国慈善医疗救助渠道缺乏系统设计，救助方式分散，且与基本医保、商业健康保险之间没有形成有效的协同效应。患者在申请救助和报销费用时手续繁琐，需要在不同部门和机构之间奔波。”对此，张学院士认为民政部等相关部门应把握“加强普惠性、基础性、兜底性民生建设”的核心要义，积极引导社会力量，吸引社会资源投入罕见病慈善事业，救助因病致贫、因病返贫的罕见病患者家庭，促进慈善医疗救助在多层次医疗保障体系中发挥更重要作用。

（整理：乔 虹、遇 时）