世界罕见病日|人大代表、院士张学呼吁：完善罕见病多层次保障 强化商保与慈善协同

在全国两会召开前夕，第十四届全国人大代表、中国工程院院士张学提交了一份关于完善罕见病多层次医疗保障体系的建议。时值第19个国际罕见病日，这份建议聚焦于破解当前罕见病保障体系中的关键瓶颈，旨在通过顶层设计、定义明确、商业保险强化与慈善救助统筹等多维度举措，构建更可持续、更富效率的“中国式”罕见病保障方案。

政策环境持续优化，但体系化协同亟待突破

近年来，国家层面已陆续出台多项政策，为罕见病保障搭建制度框架。《“十四五”全民医疗保障规划》明确提出鼓励商业健康保险、慈善捐赠等多层次体系协调发展。2025年，中办、国办印发文件要求制定商业健康保险创新药品目录，同年12月该目录正式颁布。2026年1月，新修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》明确了对符合条件的罕见病治疗用药品给予市场独占期。此外，“十四五”期间中央专项彩票公益金已累计投入3.2亿元支持罕见病诊疗能力建设。

张学在建议中肯定这些进展的同时指出，当前罕见病保障工作仍面临“碎片化”挑战。罕见病的研究、诊疗、用药和保障涉及卫生健康、医疗保障、药品监管、科技、工业信息化及中医药等多个部门，缺乏国家层面的统一规划与高效协同机制，制约了政策合力的形成，也影响了以临床价值为导向的医药产业创新生态的培育。

四大核心问题制约保障效能

建议深入剖析了当前体系存在的四个突出问题。

首先，罕见病定义在法律层面的缺失，已成为制约一系列政策落地的根本障碍。尽管我国已发布两批《罕见病目录》，但定义的缺位使得新《药品管理法实施条例》中的市场独占期等条款难以明确适用范围，同时也给科研方向、药品审批、慈善救助对象界定带来不确定性。

其次，各地快速发展的“惠民保”等普惠型商业健康保险，对罕见病等创新药的保障覆盖仍显不足。据统计，截至2025年底全国上线惠民保产品167个，但地区分布不均且对高值罕见病用药的纳入有限，其补充保障作用尚未充分发挥。

再次，罕见病往往导致患者家庭陷入“因病致贫、因病返贫”的困境，慈善救助本应发挥重要的托底作用。但目前基本医保、商业保险与慈善救助三者之间缺乏有效的衔接机制，资源未能形成合力，救助效能有待提升。

最后，整体上罕见病领域的政策缺乏跨部门的统筹协调，需要从国家战略高度进行顶层设计，以系统化方案应对这一复杂民生与科技议题。

四项具体建议勾勒系统化解决路径

针对上述问题，张学提出了系统性的解决思路与具体建议：

一是将罕见病综合保障纳入国家“十五五”规划顶层设计。建议在国家“十五五”规划中明确罕见病工作的战略定位，加强多部门联合协作，并研究制定《中国罕见病诊疗与保障规划（2025-2035）》，设定量化考核指标，从而在全国范围内形成统筹指导。

二是尽快明确罕见病定义，扫清政策落地障碍。建议国家相关部门采纳并认定“人群患病率低于1/10000的疾病”作为中国罕见病的定义。该定义源于《中国罕见病定义研究报告2021》，由张学院士等专家牵头完成，经实践检验被认为既与国际接轨，又符合我国流行病学特征与国情。明确定义是落实相关法规、清晰指引科研、审批、保障及慈善工作的基石。

三是强化惠民保等商业健康保险的保障力度。建议各省份积极响应国家医保局要求，尽快建立本地的商业健康保险创新药品目录及相应的价格协商机制。在此过程中，应优先考虑将更多临床必需的罕见病药品纳入保障范围，实质性减轻患者家庭的医疗费用负担。

四是统筹引导慈善救助发挥更大协同作用。建议民政部门积极引导和整合社会力量参与罕见病慈善事业。同时，加强财政与民政部门的协同，在“十五五”期间继续并加大中央彩票公益金等财政资金对罕见病救助的投入，推动慈善救助与基本医保、商业保险紧密衔接，构建无缝的“多层次”安全网。

张学强调，罕见病保障不仅是重大的民生工程，也是推动医学研究与生物医药产业升级的战略抓手。在健康中国战略深入推进的背景下，破解罕见病保障难题，对于体现我国社会保障制度的优越性、激发产业创新活力具有重要意义。