写在第18个世界地中海贫血日之际:不要让“孤儿病”患者“孤助”

2011年05月09日 09:00
来源：新华网

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新华网北京5月9日电（记者周婷玉）“我才９岁，我还要读书，我不想死……”这是一位身患重型地中海贫血儿童的求助。

“地中海贫血患儿如得到适当治疗，可以长期带病生存，但我国‘地贫’患者几乎没有能活到成年的。”这是一位专家透露给记者的信息。

地中海贫血，这个来自遥远地方的名词，其实早就在我国存在，被列为“孤儿病”，即罕见病。在５月８日第１８个世界地中海贫血日到来之际，有关人士呼吁，关注“地贫”，不要让“孤儿病”患者“孤助”。

部分省份高发　把住“三关”远离地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。

中山大学教授、广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任方建培介绍说，地中海贫血在我国长江以南各省份均有报道，广东、广西、海南、四川、重庆等省区市发病率较高，在北方较为少见。广东的人群患病率约为９．６％，２０１０年广西的调查显示高达２４％。据估计广东每年新增重型和中间型“地贫”约４０００人。

他说，重型地中海贫血患儿出生时没有症状，３到１２个月后开始发病，常出现面色苍白，肝脾肿大等症状。患儿长期严重贫血，会出现头颅大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽的“地中海贫血面容”。“地贫”患儿不输血６岁左右可能死亡，输血不祛铁１５岁就会死亡。

事实上，地中海贫血作为一种遗传性疾病，是可以预防的。方建培说，目前已经清楚“地贫”遗传基因所在。只要知道自己是否带有地中海贫血的遗传基因，就可避免生出“地贫”的下一代。因此一定要把好“三关”，即婚前检查、婚时检查和孕期检查。

“地贫”需终生治疗　大多数家庭“致贫”

因为珠蛋白合成缺陷，“地贫”患者需要终生输血（红细胞）。“这也是不得已的办法。目前临床上唯一根治重型β地中海贫血的方法是造血干细胞移植。”方建培说。

他同时指出，造血干细胞移植因为来源欠缺，绝大部患者无机会根治。而“地贫”患者大量输血不仅输入了需要的红细胞，也输入了身体不需要的铁元素，因此输血的同时还需要祛铁治疗。

“过多的铁沉着于心肌和其他脏器会引起该脏器损害，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因之一。”方建培说。

方建培指出，我国“地贫”患者很少长大成人，与治疗不足有一定关系，一些地区的重型患者医疗费用不足，医生、患儿家属对“规范”治疗认识不深，患儿对药物依从性差，现常用的祛铁药是针剂，口服祛铁药则比较贵。

中华慈善总会项目部主任钱钟民指出，因为地中海贫血是罕见病，市场小，国内一般没有力量研制这类药。国外药物全球统一定价，价格贵。如口服祛铁药物恩瑞格每盒２１００元，一个患者根据体重每月要用２至９盒，此外还要加上输血费用。许多“地贫”家庭难以承受。

慈善援助启动　呼吁建立长效保障机制

为帮助“地贫”患者，中华慈善总会和诺华公司于２０１０年底启动了“中华慈善总会恩瑞格援助项目”。

钱钟民介绍说，低保家庭的“地贫”患者将可获药物全额免费援助；贫困的“地贫”患者采取共济形式援助，即患者自负３个月的药费，项目援助９个月。截至今年４月，已有８２人通过条件审查可接受援助。

据了解，已有１．４万多盒援助药品办完入关手续，价值２９００万元左右。符合援助条件的患者可向项目组申请。

“社会援助只能部分解决困难，共济援助患者每年仍需承担３万至６万元费用，呼吁社会、政府、企业共担。”钱钟民说，希望药品能尽早进入医保，这才会给患者根本保障。

方建培也建议，给予重型“地贫”患者更多的医疗政策。据悉，广州于２０１０年把重型“地贫”纳入“慢性病医保和特种门诊”，并且于３年前启动婚检时的免费项目。