患者，女性，17 岁，高中2年级学生。主因“不可抑制地犯困3年半”于2006年1月3日就诊。

患者于2002年6月底无明显诱因出现上课睡觉，每节课均发生，以早晨第1、2节最重，多持续10分钟左右，醒后自觉头脑清醒，但数十分钟后可再度入睡。经常为此被老师罚站，甚至在罚站过程中也能入睡。晚间放学回家后需马上睡眠半个小时后才能做家庭作业，但经常在写作业时睡着。最严重的一次是在初中毕业升学考试过程中睡着而影响成绩。起初家长以为其课业负担太重，后来发现周末睡十几个小时后仍出现白天犯困。另外，患者自发病后即出现夜间多梦，以噩梦为主，有时白天短暂睡眠过程中也会做梦。经常大喊大叫，在夜间惊醒。自诉有时候看到房间里有小狗出现，有时自觉有人在床边揪她的被子，偶尔听到有人在床边讲话。多在刚入睡半梦半醒时发生。晨起刚醒时经常出现想动动不了、想叫喊不出声音的情况，由于意识清楚，感觉十分恐怖，多持续1-2分钟，如发作时有人触碰一下即可提前结束。发病后3个月出现走路时双腿发软，间断发作，以双膝下跪感为突出表现，持续数秒钟即可自行缓解。病情逐渐发展，高兴及大笑时即浑身无力，严重时可摔倒在地。但无意识丧失及抽搐，无大小便失禁。外院多次头颅CT 及MRI检查未见异常，曾怀疑“癫痫”服用抗痫药物，发软的情况并无改善，但嗜睡加重。服药2月后停药。升入高中后，由于课业负担加重，嗜睡加重，性格内向，不愿与同学交往。发病后爱吃零食，体重明显增加。无家族史。近来夜间早醒，常在凌晨两点左右醒来后，需半小时才能再入睡。

门诊问病史及查体过程中注意到患者有时候短暂打瞌睡，其余无异常发现。神经系统检查阴性。多导生理记录仪睡眠监测未见明显的呼吸暂停及腿动。入睡后12分钟可见典型快速眼球运动（REM）。白天多次小睡睡眠潜伏期试验（MSLT）示睡眠潜伏期明显缩短，只有2分钟，在五次小睡中，有四次出现异常REM睡眠。人类白细胞相关抗原（HLA）分析示HLADRB1*1502-DQB1*0602阳性。

根据典型临床表现，结合MSLT 检查结果，该患者确诊为发作性睡病（narcolepsy）。予利它林（盐酸哌甲酯）5毫克早、午各一次，于上课前30分钟口服；氯丙咪嗪（安拿芬尼）12.5毫克睡前30分钟口服，效果明显，上课很少犯困，白天精力明显改善。激动时浑身发软的现象消失，情绪明显好转，未再发生睡瘫。但服利它林3周后，自觉药效有所下降，将早晨药量增加至10毫克后，效果良好。

病例分析：

本例患者在青春期起病，具备发作性睡病的全部“五联征”即以难以控制的嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、入睡幻觉及夜间睡眠紊乱。其中，发作性猝倒十分典型，具有诊断特异性。MSLT发现入睡时出现异常REM睡眠， HLA分析示HLADRB1*1502-DQB1*0602阳性均支持诊断。

该患者的首发症状为白天嗜睡。如何来诊断以白天嗜睡为主诉的患者是新兴的睡眠医学所关注的重要问题，但在传统的医学教科书中尚未见到。 病史采集是考虑诊断的第一步。 询问病史时，首先考虑患者是否白天过度嗜睡？一，设定一个特定的环境，如开会、坐车、听课等有助于了解患者白天的睡眠情况。不少嗜唾者常不以睡眠过多就诊，而诉易疲劳、精力不足、记忆力减退、情绪低落等，要注意鉴别。二，患者所诉睡眠过多是否属于异常现象？个体所需睡眠时间的差异较大，应询问就诊者睡多长时间才能保持白天精力旺盛、头脑清醒。有些人虽然睡眠时间短，但并不影响白天的工作和生活，可能并非病理现象。三，病程的长短、偶发还是持续性。借助国际通用的Epworth 嗜睡评价量表可以评价患者是否存在嗜睡及嗜睡的严重程度如何（表1）。该患者的白天嗜睡已严重影响其学习及生活，持续时间长，ESS评分达20分，属重度嗜睡。其次考虑嗜睡的原因为何？与白天嗜睡相关的因素主要包括：睡眠时间的长短、睡眠质量的好坏、昼夜节律的影响、药物及基础疾病。一，患者的睡眠习惯如何？主要考虑睡眠时间、睡眠-醒觉节律、工作日程、白天短睡情况、睡眠环境、饮食习惯及用药史。二，有何伴随症状？了解嗜睡的伴随症状对明确病因有帮助(表2)。 由于睡眠中的许多病理现象患者并不自觉，其家人或配偶常可提供较为客观的病史，应取得他们的配合，询问病史常需患者家人的帮助才能完成。本例患者服抗癫痫药后嗜睡加重，与药物的镇静作用有关。平时生活规律，无睡眠打鼾史，白天嗜睡难以以其他原因解释。伴随症状中典型的猝倒提示发作性睡病可能极大。MSLT是评价嗜睡的客观检查方法，发现患者睡眠潜伏期显著缩短，确实存在严重嗜睡，而多次出现的异常REM睡眠支持这一诊断。多导生理记录仪睡眠呼吸监测也排除了睡眠呼吸暂停及周期性腿动的可能。在发病早期，猝倒等伴随症状并不出现，有部分患者甚至终身都只表现为单纯嗜睡，MSLT 检查具有重要价值。另外，某些易感基因如HLADRB1*1502-DQB1*0602在90%以上的患者中出现，有助于明确诊断。对发作性睡病最具诊断价值的检查是测定脑脊液中的下丘脑分泌素水平，显著降低或消失者可确诊，但在国内尚未作为常规检查。