魔鬼进入身体的时候，丁冉还不到一岁。

那时，它藏在这个男孩的腹部，只是碎石般大小的硬块。这让母亲邹洁(化名)一度担心是肿瘤，然而在求医的过程中，她听到的答案包括肝糖原累积、乙型肝炎、血吸虫病甚至肝癌，但无一确诊。

魔鬼却渐渐长大。快两岁时，丁冉的肚子从侧面看就像鼓起的皮球。

这几乎逼疯了邹洁：她请来气功大师，希望特异功能能够治愈儿子的病；她到寺庙里带回观音土让儿子服用；这个绝望的母亲甚至以为，是因为自己婚前从不在寺庙跪拜烧香，才遭到了报应。

直至1990年，她才在北京儿童医院的血液中心找到了答案。魔鬼是发病率不到20万分之一的戈谢病，属于世界卫生组织(WHO)定义的罕见病之一。后来，依靠一家外国制药公司的捐赠，丁冉转危为安。

20年过去了，这对母子的窘境仍在继续。由于治疗时断时续，长大成人的丁冉身高不足1.5米。另一方面，在医学教科书中，有关罕见病的介绍依然以黑体小字的方式，被纳入“选读”的章节。

来自上海的消息给了丁冉新的希望。12月16日，上海将召开罕见病医疗保障体制专题会，据悉，该市将为罕见病成立专门的医疗保障基金。这意味着中国将有一座城市，对罕见病患者这一弱势群体伸出援手。

罕见病对每个人来说都是风险

1990年的冬天，医生告诉邹洁，要延缓魔鬼的攻势，唯一的方法是进行脾切除手术。邹洁还记得，当医生将儿子的脾用铁盆端到自己面前时，她“扑通”一声跪倒在地上，当场晕厥。

那个魔鬼的载体，足足有5斤6两，而小丁冉当时的体重，不过29斤。

手术后，那个经常压得丁冉满头大汗的大肚腩消失了。他兴高采烈地对母亲说：“大魔鬼走了，我觉得好轻啊，快要飞起来了！”

但魔鬼并未远去。

丁冉的骨骼总是剧烈地疼痛，即使敷上冰块也无法入睡；他的双腿开始变形，会同时向一个方向弯曲；在脾切除后，他的肝部却开始迅速肿大，肚子又有了微隆的迹象。

而医生所能给予的帮助，只是对病理的认知：戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病。患者由于代谢酶存在缺陷，体内大分子不能正常降解而在细胞中贮积，细胞功能受到严重影响，发生骨骼异常、肝脾肿大等症状，在无法接受治疗的情况下，会造成骨损伤、贫血甚至死亡。

除了戈谢病，按照WHO“患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变被认定为罕见病”的定义，全世界的罕见病种类超过5000种，约占人类疾病的10%，其中可治愈的罕见病不超过1%。据推算，中国有近千万名罕见病患者。

而按照中国台湾罕见疾病基金会副董事长曾敏盓的说法，罕见疾病对每个人而言都是一种风险。他的理由是每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有5至10个缺损基因，如果配偶双方的缺损基因撞在一起，罕见疾病就会发生。换言之，罕见病其实是个“公共问题”。

当时，邹洁并不懂得这些。这个文化水平并不高的年轻母亲，每天到国家图书馆里查看医疗书籍，翻阅《参考消息》等报纸杂志。也是在国际新闻上，她发现从上世纪80年代起，越来越多的国家将目光投向了被称为“孤儿病”的罕见病领域。1983年，美国已建立罕见病用药管理制度；1993年，日本正式实施《罕见病用药管理制度》。

而在中国，邹洁只能将每月的300块工资交给熟识的医生，换来足够几个月用的病假条，接着到图书馆读书看报。1994年，她在一份《北京晚报》上，看到了和丁冉一模一样的故事，其中提到，美国健赞公司已研发出药品，能通过酶替代的方式治疗戈谢病。

但接下来的消息让这位母亲几乎陷入绝望，当时一支200万单位的药的价格高达1480美元。她只好花了100元钱，请人替她翻译了一封求助信，寄往远在美国的制药公司。

3个月后，一个1.9米高的外国人敲响了邹家的门。这个叫大卫的美国人通过翻译告诉邹洁，自己受董事长的委托来到中国，公司将免费为丁冉供药。

“我们不会抛弃任何一个病人！”临走前，大卫转述了董事长的决心。

免责声明：本文仅代表作者个人观点，与凤凰网无关。其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实，对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。